Η κυστική ίνωση αποτελεί την 2η σε συχνότητα σοβαρή κληρονομική ασθένεια, η οποία μεταδίδεται από τους γονείς φορείς μεταλλάξεων του γονιδίου της, στα παιδιά.

Η Ινοκυστική νόσος είναι το συχνότερο κληρονομικό νόσημα στη λευκή φυλή και κληρονομείται με υπολειπόμενο σωματικό χαρακτήρα. Φαινοτυπικά χαρακτηρίζεται από δυσλειτουργία των εξωκρινών αδένων με κύριες εκδηλώσεις από το αναπνευστικό σύστημα, το πεπτικό και τους ιδρωτοποιούς αδένες. Οι κύριες αυτές εκδηλώσεις αποδίδονται σε διαταραχές της διαμεμβρανικής διακίνησης ιόντων Na+ και Cl- με αποτέλεσμα τη δημιουργία παχύρευστης βλέννης η οποία οδηγεί σε αποφρακτική πνευμονοπάθεια, παγκρεατική δυσλειτουργία και δυσλειτουργία των ιδρωτοποιών αδένων. Άτυπες μορφές της νόσου περιλαμβάνουν την ανδρική στειρότητα λόγω αμφοτερόπλευρης έλλειψης σπερματικού πόρου, τη χρόνια παγκρεατίτιδα και ορισμένες μορφές βρογχιοεκτασιών, ασθματικής βρογχίτιδας και χρόνιες πνευμονοπάθειες αδιευκρίνιστης αιτιολογίας. Το γονίδιο το υπεύθυνο για τη νόσο εντοπίστηκε το 1986 σε τμήμα του μακρού σκέλους του χρωμοσώματος 7 (7q31). Η απομόνωση και λεπτομερής ανάλυση του γονιδίου, 3 χρόνια αργότερα (1989) απέδειξε ότι πρόκειται για γονίδιο σχετικά μεγάλου μεγέθους (250Kb) που περιλαμβάνει 27 κωδικοποιούσες περιοχές (εξόνια) και παράγει mRNA μεγέθους 6.5Kb.

Το πολυπεπτιδικό παράγωγο του γονιδίου ονομάζεται «ρυθμιστής διαμεμβρανικής διακίνησης ιόντων» (CFTR: Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance  Regulator) και αποτελείται από 1480 αμινοξέα. Αποτελεί κανάλι Cl- που ενεργοποιείται με την παρουσία cAMP και βρίσκεται στο πάνω τμήμα της μεμβράνης των αναπνευστικών και εκκριτικών επιθηλιακών κυττάρων.

Με τη λεπτομερή ανάλυση DNA ασθενών με Ινοκυστική νόσο έχουν ανιχνευθεί μέχρι σήμερα περισσότερες από 1500 μεταλλάξεις των οποίων η συχνότητα διαφέρει γεωγραφικά και πληθυσμιακά. Συνολικά 6 μεταλλάξεις συμπεριλαμβανομένης της συχνότερης F508del έχουν εντοπισθεί σε όλες τις πληθυσμιακές ομάδες. Η F508del χαρακτηρίζεται από έλλειμμα του αμινοξέος φαινυλαλανίνη στο κωδικώνιο 508 της πρωτεΐνης. Η συχνότητα της ανέρχεται στο 70% στο Βορειοευρωπαϊκό χώρο και 50-30% στη Νότια Ευρώπη.

Η μοριακή διαταραχή της νόσου στη χώρα μας παρουσιάζει μεγάλη ετερογένεια. Οκτώ μεταλλάξεις καλύπτουν ποσοστό 74% των χρωμοσωμάτων (F508del: 53,4%), δεκατέσσερις μεταλλάξεις παρουσιάζονται με ποσοστά μεταξύ 0,5 και 1%.

Η διαδικασία της πρόληψης της νόσου με σκοπό τη μείωση της επίπτωσης της στο γενικό πληθυσμό βασίζεται στην αποκάλυψη των φορέων και την προγεννητική διάγνωση. Η προγεννητική διάγνωση γίνεται στα ζευγάρια που επιθυμούν κατόπιν λεπτομερούς ενημέρωσης για το νόσημα.

 Με τα σημερινά δεδομένα στη χώρα μας ο ανιχνευτικός έλεγχος θα πρέπει να εφαρμοσθεί σε όλες τις ομάδες υψηλού κινδύνου που είναι οι εξής:

1. Τα μέλη οικογενειών με ινοκυστική νόσο

2. Στο άλλο μέλος του ζευγαριού που ο ένας είναι φορέας της νόσου

1. Σε άνδρες με στειρότητα λόγω έλλειψης του σπερματικού πόρου. Στα άτομα αυτά η παρουσία ινοκυστικής νόσου σε ετερόζυγη τουλάχιστον μορφή υπολογίζεται σε ποσοστό μεγαλύτερο του 70%.
2. Σε άτομα με χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια της οποίας η παθογένεια δεν έχει διευκρινιστεί.

Οι αναλύσεις που γίνονται στο μικροβιολογικό εργαστήριο VERGILAB σχετικά με το γονίδιο της κυστικής ίνωσης είναι :

Ο μοριακός  έλεγχος για την ανίχνευση περισσοτέρων από 100 μεταλλάξεων στο γονίδιο της κυστικής ίνωσης καλύπτει το 80% των μεταλλάξεων στον Ελληνικό πληθυσμό. 

Επιπλέον μπορεί να πραγματοποιηθεί και διευρυμένος γενετικός έλεγχος για ανίχνευση ελλείψεων και διπλασιασμών των 27 εξεωνίων του CFTR γονιδίου με τη μέθοδο MLPA όπου εμφανίζονται σε ποσοστό 10% ή μικρότερο ανάλογα με τον πληθυσμό. 

Τέλος μπορεί να πραγματοποιηθεί έλεγχος ολόκληρου του γονιδίου (99%) με Next Generation Sequensing.